Singurul cabinet de genetică medicală pentru adulți în vestul României e la Timișoara
sursa foto: Unsplash / National Cancer Institute
În Timișoara se află singura unitate sanitară publică din vestul țării unde se pot realiza consulturi și recoltări pentru testări genetice pentru adulți, dar și urmărirea pacienților cu risc de cancer. Astfel de consulturi sunt recomandate în cazul în care, în familie, există antecedente medicale de acest gen.
Statisticile arată că aproape 10% dintre bolile oncologice au o cauză genetică. Specialiștii spun că sunt peste 50 de sindroame ereditare de tip neoplazic, printre care cancerul de sân, de colon, de ficat, pancreas sau de rinichi sau bolile oncologice din sfera ginecologică. Afecțiunile oncologice sunt determinate, în aceste cazuri, de funcționarea anormală a unei gene, de o mutație.
Cancerul ereditar nu se transmite, însă, automat prin gena mutantă. Investigațiile genetice arată predispoziția pacientului la dezvoltarea unei boli oncologice.
„În timpul consultului este analizat istoricul familial, se face o anamneză cât mai detaliată, este identificat riscul de recurență al unei patologii oncologice în familie și se stabilește dacă este necesară o testare genetică. Consultul este gratuit și se face în baza unei trimiteri de la medicul de familie sau de la medicul specialist. Există posibilitatea ca, în urma acestui consult, să fie făcută o recomandare de testare genetică”, spune dr. Adrian Trifa, medic primar genetică medicală Spitalul „Victor Babeș”.
Care sunt pașii
Testările genetice se fac în centre specializate. Cele mai complexe paneluri de testare de cancer ereditar includ peste 100 de gene.
„O asemenea testare este utilă pentru familiile în care există o relativă frecvență a unui anumit tip de cancer și duce la identificarea unui posibil sindrom ereditar. Testarea genetică se face în urma recoltării unei probe, fie din sânge, fie din celule bucale. Probele se analizează în laboratoare specializate care vor indica, la final, predispoziția genetică pentru un anumit tip de cancer. Identificarea unei gene «mutant» oferă o șansă în plus prin începerea unui program de screening și prevenție”, continuă dr. Trifa.
În cazul unui rezultat pozitiv al testării, următorul pas este un nou consult genetic și luarea în evidență a pacientului. Împreună cu medicul genetician poate fi stabilit un plan de investigații periodice, demararea unor teste de screening și a unui plan personalizat de monitorizare, profilaxie medicamentoasă sau chiar chirurgicală. În același timp, se poate realiza o testare în cascadă a celorlalți membri ai familiei.
Cabinetul de genetică medicală funcționează în cadrul Ambulatoriului Integrat al Spitalului „Victor Babeș”. Programul de consultații este zilnic, de luni până vineri, în intervalul orar 12 – 15,30.
About Post Author
