O boală genetică gravă rămâne subdiagnosticată în România. Depistarea imediat după naștere poate salva vieți
sursa foto: Unsplash / Solen Feyissa
Medicii atrag atenția că fibroza chistică, una dintre cele mai frecvente și severe boli genetice diagnosticate în copilărie, continuă să fie subdiagnosticată în România, în condițiile în care multe cazuri nu ajung niciodată în evidența centrelor specializate.
Boala afectează în principal plămânii și sistemul digestiv și poate evolua rapid încă din primele luni de viață, chiar înainte ca simptomele să devină evidente pentru părinți. Specialiștii spun că screeningul neonatal, realizat imediat după naștere, poate face diferența între o evoluție severă și un control mai bun al bolii.
„Fibroza chistică înseamnă acumularea unor secreții dense și vâscoase la nivelul plămânilor și al altor organe, ceea ce favorizează infecțiile respiratorii repetate și dificultățile de digestie. Netratată la timp, boala poate duce la afectarea progresivă a funcției pulmonare și la întârzieri de creștere”, explică prof. dr. Ioana Ciucă, medic primar pneumolog și coordonator al Compartimentului de Pneumologie Pediatrică din cadrul Clinicii II Pediatrie Bega.
Potrivit medicilor, printre cele mai frecvente simptome se numără tusea cronică, respirația șuierătoare recurentă, infecțiile respiratorii repetate și problemele digestive severe. În formele avansate, boala poate duce la insuficiență respiratorie cronică, afectare hepatică, diabet sau complicații osoase.
Diagnosticarea precoce permite începerea rapidă a tratamentului și monitorizarea atentă a copiilor înainte ca boala să producă leziuni severe.
România se află printre țările europene cu o acoperire incompletă a registrului național de fibroză chistică. Doar puțin peste jumătate din cazurile estimate sunt înregistrate oficial.
About Post Author
